Hoje assinalamos o Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela EURORDIS – Rare Diseases Europe em 2008, que tem como objetivo consciencializar o público e decisores políticos para as doenças raras e o seu impacto na vida dos doentes, famílias e cuidadores.
Salientamos o trabalho desenvolvido no âmbito do projeto europeu “LYSOCIL: promover a investigação em doenças raras com especial foco em doenças lisossomais e ciliopatias”, liderado por Duarte Barral e Susana Lopes, investigadores principais do Centro de Estudos de Doenças Crónicas (CEDOC), em parceria com a Universidade de Münster (WWU) e o Instituto Telethon de Genética e Medicina (TIGEM).
No decorrer do projeto, os investigadores do CEDOC-NMS envolvidos têm trabalhado para aumentar a interdisciplinaridade na investigação e formação no âmbito das Doenças Raras e alargado as redes de colaboração, potenciando a investigação de excelência entre os parceiros envolvidos.
Para assinalar a data, destacamos algumas ações desenvolvidas que juntaram as partes interessadas: clínicos, doentes e familiares, associações de doentes e investigadores - workshops científicos, intercâmbios e atividades de outreach.
Exemplo da abertura à sociedade e em particular junto das famílias que vivem diariamente com o desafio imposto pelas Doenças Raras é a ligação desenvolvida com várias associações de doentes. Recentemente, a NMS assinou um protocolo com a Associação Raríssimas para o estabelecimento das bases de cooperação científica e pedagógica entre ambas as instituições, associação da qual Susana Lopes e Duarte Barral farão parte do Conselho Científico. Paralelamente, o investigador Duarte Barral foi convidado para fazer parte do Conselho Científico da RD Portugal - União das Associações das Doenças Raras de Portugal, além de integrar desde 2021 o Conselho Científico da Associação Sanfilippo Portugal.
Assinalamos a abertura do Serviço de Avaliação da Função Ciliar na NMS. Este serviço é o único no país a fornecer o diagnóstico da Doença Discinésia Ciliar Primária, uma Doença Rara que afeta cerca de 1 em 10,000 pessoas no mundo inteiro.
Tal como em anos anteriores, associámo-nos ao movimento global e também a NMS e o CEDOC - Pólo de Investigação da NMS “vestiram” as cores desta causa.
