Visão Geral

As emergentes “ómicas” - nomeadamente genómica, proteómica e toxicogenómica - abrem novos horizontes e potencialidades de abordagem à prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças tornando-se fundamentais quando se considera a saúde, qualidade de vida e redução da mortalidade das pessoas. São conhecidos múltiplos determinantes ambientais e genéticos envolvidos no aparecimento e progressão das doenças, tal como está comprovado o envolvimento intrínseco de diversos “drivers” genéticos na inibição do progresso de doenças. Um dos desafios a ter em conta nas abordagens à prevenção e prognóstico de doenças decorre da heterogeneidade das linhagens celulares derivadas dos doentes que podem apresentar diferentes genótipos e perfis fenotípicos. A análise multifacetada que se pretende tem como objetivo identificar interações gene-ambiente que permitam chegar à modulação e regulação de genes chave responsáveis pelo desenvolvimento e progressão de doença de modo a chegar a compreender e melhorar manifestações pré-clínicas numa abordagem célula-a-célula e paciente por paciente. 

Missão

Estamos a despertar para uma nova era da genética, genómica e terapias génicas que integram terapias e perfis “ómicos”, com um crescimento acelerado pela procura e identificação de novos biomarcadores e por novos métodos da abordagem clínica. A nossa missão é a de contribuir com estudos inovadores, bem como um ensino e treino avançados, na interação entre genes, proteínas, “stressers” ambientais e causalidade das patologias, para uma melhor predição e prevenção das doenças e de intervenções terapêuticas mais eficazes. 

Orientação estratégica

Recorrendo a uma visão interdisciplinar de inovação e desenvolvimento pretende-se utilizar os conhecimentos e metodologias das “ómicas” e “pós-ómicas” para estudar dados moleculares, bioquímicos e celulares das doenças genéticas em quatro abordagens interrelacionadas: (i) avaliação da exposição e resposta biológica a “stressors” externos, (ii) variabilidade da alterações génicas, sua expressão e regulação nos processos de doenças genéticas, nomeadamente em oncologia, (iii) avaliação e desenvolvimento de biomarcadores toxicogenómicos e toxicoproteómicos e (iv) recurso a terapias alvo e nano-medicina para bloquear processos celulares e genes chave de progressão de doença.

Metodologia

Os objetivos estratégicos são alcançados através de projetos translacionais que consolidam uma rede alargada e eficiente de laboratórios de investigação e de laboratórios de especialidade genómica e proteómica com competências comprovadas. Considerando que a colaboração próxima entre a investigação académica e a prática clínica constituem uma importante mais valia, têm vindo a ser consolidados projetos que procuram apoiar a nova medicina personalizada na predição, prevenção, diagnóstico e tratamento das doenças.